Sinir sistemi hastalığı adrenolökodistrofiye (ALD) yakalanan 2 çocuğa gen tedavisi uygulandı.
Fransız bilim adamları, gen tedavisiyle hastalığın yavaşlamasını sağladı. Tedavinin ardından hiçbir yan etkiye rastlanmadı.
Patrick Aubourg ile Nathalie Cartier'nin ekibi, hastanın kendi hücrelerinin kullanıldığı bir teknik geliştirdi.
Kemik iliği hücrelerini aldıktan sonra araştırmacılar, hastalara ALD'ye yol açan genin bulunduğu X kromozomuna "onarıcı gen" verdi. Bunun için bilim adamaları ilk kez bir lentivirüs (yavaş virüs) kullandı.
İki yıl sonra iki çocuğun durumunun ilik nakli yapılan hastalarla aynı olduğu görüldü.
Sonuçların daha fazla hastayla yapılacak araştırmalarla doğrulanması gerektiğini belirten araştırmacılar, çalışmalarının ALD ve bazı kan hastalıklarının tedavisine umut olabileceğini vurguladı.
ALD, sinir sisteminde sinir lifleri kılıfının yitirilmesine bağlı, adrenolökodistrofi proteininin eksikliğinden kaynaklanan bir hastalık. Bu proteinin yokluğu, çok uzun yağ asidi zincirlerinin başta merkezi sinir sisteminde olmak üzere, türlü dokularda birikmesine neden oluyor.
Hızla ilerleyen ve çocuk için kısa sürede ölümle sonuçlanan, ender görülen hastalık, özellikle 5-12 yaşındaki çocukları etkiliyor. Gerçek bir öykünün anlatıldığı, 1992 yapımı "Lorenzo'nun Yağı" adlı filme de konu olan hastalığın tek tedavisi ilik nakli. Ancak uygun iliğin bulunması oldukça zor.
Araştırma "Science" dergisinde yayımlandı. Araştırmaya ilişkin makale Fransız "Le Nouvel Observateur" dergisinin internet sitesinde de yer alıyor.