Hamile anneden alınan kan örneği kullanılarak, bir fetüsün tüm gen dizilimi çıkarıldı.
Günümüzde bir fetüsün genomunu ortaya çıkarabilmek için, ana rahmine batırılan bir iğne yardımıyla alınan plasenta parçasının kullanıldığı amniyon sentez tekniğine başvuruluyor. Düşük riskini artıran bu yönteme genellikle ailedeki genetik kusur geçmişine bakılarak ya da gerekli haller halinde başvuruluyor.
Genetik mutasyonların oldukça güvenli bir şekilde kontrol edilebildiği yeni yöntem sayesinde düşük riski ortadan kalkmış oluyor. Teknik, fetüs genomunu anne kanında mevcut olan parçalara bakarak ortaya koyuyor. 1990’ların sonuna doğru bilimciler, gebe anneye ait kan plazmasında fetüs DNA parçalarının bulunduğunu kefetmişlerdi. Bu bulgu, fetüse ait DNA’nın kırılarak parçalar halinde plasenta bariyerini aşabileceği şeklinde yorumlanmıştı. O zamandan bu yana araştırmacılar bu DNA parçaları üzerine eğilerek fetüsteki bir çok genetik problemi ortaya çıkarma konusunda çalıştılar.
Yeni araştırmanın başında bulunan Dennis Lo, bu parçaları kullanarak fetüsün tüm gen dizilimini ortaya koymanın mümkün olması gerektiğini düşünmüş. Fakat plazma içinde bulunan DNA’nın sadece yüzde 10’u bebeğe ait olduğundan, bu pek kolay bir iş olmamış. Fetüs DNA’sı her biri yaklaşık 150 baz çifti olan parçalar halinde bulunuyormuş. Lo, “insan DNA’sında toplam 3 milyar baz çifti olduğu düşünüldüğinde, nasıl bir bulmacayla karşı karşıya olduğumuzu anlamak kolaylaşır” şeklinde konuşuyor.
Lo yaklaşımını, her ikisi de Akdeniz anemisi mutasyonu taşıyan ve bu nedenle muhtemelen hastalığı taşıyacak bir çocuk dünyaya getirecek bir çift üzerinde test etmiş. Öncelikle anne ve babanın gen dizileri çıkarılmış. Sonrasında anne kanında bebeğin babadan almış olduğu DNA parçaları aranmış. Anneden farklı olduğundan bu parçaların saptanması işin kolay tarafını oluşturmuş. Anneden gelen DNA’nın saptanmasıysa o kadar kolay gerçekleşmemiş.
Lo, annenin kendi hücrelerinden gelen bir DNA okyanusuyla çevrili olması sebebiyle fetüs DNA’sının deşifresi sırasında büyük uğraş verildiğini söylüyor. Çalışma sonunda bebeğin mutasyonu sadece babadan aldığı ve bu nedenle de hastalanmadan sadece taşıyıcı olarak kalacağı anlaşılmış.
Her iki ebeveynin tüm genom dizilimine bakılması gerektiği için fetüse ait tam bir genomun maliyeti oldukça yüksek. Sadece belirli bir bölgeye odaklanılmasıysa faturayı düşürüyor. Bazı uzmanlar, yöntemin piyasaya inmesi durumunda, ailelerin en ufak bir istenmeyen özellikte çocuklarını aldırabilecekleri şeklinde sakıncalı bir durumun gelişebileceği konusunda uyarıyorlar. Hatta bu, istenmeyen saç veya göz rengi gibi hastalık dışı basit bir karakteri dahi içerebilir.
Günümüzde bir fetüsün genomunu ortaya çıkarabilmek için, ana rahmine batırılan bir iğne yardımıyla alınan plasenta parçasının kullanıldığı amniyon sentez tekniğine başvuruluyor. Düşük riskini artıran bu yönteme genellikle ailedeki genetik kusur geçmişine bakılarak ya da gerekli haller halinde başvuruluyor.
Genetik mutasyonların oldukça güvenli bir şekilde kontrol edilebildiği yeni yöntem sayesinde düşük riski ortadan kalkmış oluyor. Teknik, fetüs genomunu anne kanında mevcut olan parçalara bakarak ortaya koyuyor. 1990’ların sonuna doğru bilimciler, gebe anneye ait kan plazmasında fetüs DNA parçalarının bulunduğunu kefetmişlerdi. Bu bulgu, fetüse ait DNA’nın kırılarak parçalar halinde plasenta bariyerini aşabileceği şeklinde yorumlanmıştı. O zamandan bu yana araştırmacılar bu DNA parçaları üzerine eğilerek fetüsteki bir çok genetik problemi ortaya çıkarma konusunda çalıştılar.
Yeni araştırmanın başında bulunan Dennis Lo, bu parçaları kullanarak fetüsün tüm gen dizilimini ortaya koymanın mümkün olması gerektiğini düşünmüş. Fakat plazma içinde bulunan DNA’nın sadece yüzde 10’u bebeğe ait olduğundan, bu pek kolay bir iş olmamış. Fetüs DNA’sı her biri yaklaşık 150 baz çifti olan parçalar halinde bulunuyormuş. Lo, “insan DNA’sında toplam 3 milyar baz çifti olduğu düşünüldüğinde, nasıl bir bulmacayla karşı karşıya olduğumuzu anlamak kolaylaşır” şeklinde konuşuyor.
Lo yaklaşımını, her ikisi de Akdeniz anemisi mutasyonu taşıyan ve bu nedenle muhtemelen hastalığı taşıyacak bir çocuk dünyaya getirecek bir çift üzerinde test etmiş. Öncelikle anne ve babanın gen dizileri çıkarılmış. Sonrasında anne kanında bebeğin babadan almış olduğu DNA parçaları aranmış. Anneden farklı olduğundan bu parçaların saptanması işin kolay tarafını oluşturmuş. Anneden gelen DNA’nın saptanmasıysa o kadar kolay gerçekleşmemiş.
Lo, annenin kendi hücrelerinden gelen bir DNA okyanusuyla çevrili olması sebebiyle fetüs DNA’sının deşifresi sırasında büyük uğraş verildiğini söylüyor. Çalışma sonunda bebeğin mutasyonu sadece babadan aldığı ve bu nedenle de hastalanmadan sadece taşıyıcı olarak kalacağı anlaşılmış.
Her iki ebeveynin tüm genom dizilimine bakılması gerektiği için fetüse ait tam bir genomun maliyeti oldukça yüksek. Sadece belirli bir bölgeye odaklanılmasıysa faturayı düşürüyor. Bazı uzmanlar, yöntemin piyasaya inmesi durumunda, ailelerin en ufak bir istenmeyen özellikte çocuklarını aldırabilecekleri şeklinde sakıncalı bir durumun gelişebileceği konusunda uyarıyorlar. Hatta bu, istenmeyen saç veya göz rengi gibi hastalık dışı basit bir karakteri dahi içerebilir.